PrenatalSafe® (Test non invasivo del DNA fetale per sindrome di DOWN e altre anomalie cromosomiche)

Il PrenatalSafe® è un test di screening di nuova generazione estremamente attendibile che consente di ridurre drasticamente il numero di procedure invasive (amniocentesi) ed il relativo rischio di aborto.

Attraverso il test si analizza il DNA fetale libero circolante( cfDNA), isolato da un campione di sangue materno. Infatti, durante la gravidanza alcuni frammenti di DNA del feto e della placenta circolano nel sangue materno: la loro concentrazione aumenta durante le settimane di gestazione e scompare dopo il parto.

L’esame può essere condotto sia su gravidanze singole che multiple (gemellari, trigemellari etc ...) e sia su gravidanze spontanee che indotte mediante tecniche di fecondazione assistita.

Il test può essere effettuato dalla 10° settimana di gestazione in poi  per le gravidanze singole e dalla 12° settimana in poi per le gravidanze multiple. Si esegue mediante un prelievo di sangue (10-20 ml) della madre da cui viene isolato il DNA fetale , che viene sequenziato al fine di determinare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche.

L’esame prevede anche la determinazione del sesso fetale, informazione utile per la gestione di eventuali malattie genetiche legate al sesso.

  Brochure PrenatalSAFE®

 

Celiachia, pubblicato il nuovo protocollo di diagnosi e follow up del Ministero della Salute

Dopo 8 anni è stato definito, mediante accordo tra Stato e Regioni e Province Autonome, il nuovo protocollo di diagnosi e follow up per la celiachia pubblicato nella G.U. n.191 del 19 agosto 2015.

I dati epidemiologici del nostro Paese dimostrano chiaramente che la celiachia non è una malattia rara: nel 2014, infatti, in Italia risultano più di 170.000 celiaci diagnosticati, questo trend è in continua crescita e risultano ancora non diagnosticati più di 400.000 celiaci.

La celiachia è una malattia infiammatoria dell’intestino che spesso si associa a patologie autoimmuni, come il diabete e le tiroiditi, e non sempre viene diagnosticata tempestivamente perché spesso si presenta con sintomatologia sfumata a carico di sistemi ed apparati diversi da quello gastro-intestinale. Alla luce di tale quadro epidemiologico, il Ministero della Salute, d’intesa con le Regioni e le Provincie Autonome di Trento e Bolzano, ha deciso di investire sulla diagnosi e ilfollow-up della celiachia e sulla prevenzione delle complicanze predisponendo un nuovo protocollo diagnostico.

Il nuovo algoritmo comprende uno screening iniziale con test sierologici, seguito da una biopsia intestinale di conferma in tutti gli adulti mentre per la fascia pediatrica la novità è la possibilità di porre diagnosi di celiachia senza ricorrere alla biopsia intestinale, a certe condizioni (presenza di sintomi o segni clinici riconducibili alla celiachia, positività della anticorpi antitransglutaminasi oltre dieci volte il limite superiore della norma e degli anticorpi anti endomisio, riscontro dei geni predisponenti HLA DQ2 e/o DQ8 e risposta favorevole alla dieta senza glutine).
Dall’implementazione del nuovo protocollo ci si aspetta una ricaduta positiva in termini di appropriatezza, con un maggior numero di diagnosi precoci e minor numero di diagnosi errate, con un notevole risparmio in termini di sofferenza, cure inappropriate e ospedalizzazioni per i pazienti non diagnosticati o diagnosticati tardivamente. 

Consulta il  Documento di supporto scientifico al protocollo per la diagnosi e il follow-up della celiachia (Conferenza Stato-Regioni Accordo 30 luglio 2015)