nome analisi:
PrenatalSAFE® 
metodo:
NGS (Next Generation Sequencing)
codice nazionale:
NC
digiuno:
Non necessario
prelievo:
Sangue intero : 10 - 20 mL
contenitore:
Provette fornite nel Kit
stabilità:
 
unità di misura:
 
valori di riferimento:
 
tempi per refertazione:
15 gg Test eseguito presso i Laboratorio GENOMA Group (Roma)
note:

La paziente dovrà sottoporsi ad un prelievo di sangue venoso di circa 10 ml dalla 10° settimana in poi  in caso di gravidanza singola e dalla 12° settimana in poi in caso di  gravidanza gemellare. 

descrizione:

E' un test prenatale per le  Trisomie 21, 13 e 18, capace di rilevare anche le anomalie dei cromosomi sessuali, le microdelezioni e il sesso del bambino.

Il  PrenatalSAFE®  si basa sul metodo di sequenziamento massivo  parallelo dell’intero genoma basato sull’uso della tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) che garantisce la massima completezza dell’indagine.Viene calcolata anche la frazione fetale per garantire i risultati.

Il PrenatalSAFE®  è in grado di identificare:

  • aneuploidia del cromosoma 21( Trisomia 21 Sindrome di Down)
  • aneuploidia del cromosoma 13 (Sindrome di Patau)
  • aneuploidia del comosoma 18 (Sindrome di Edwards)
  • aneuploidie dei cromosomi del sesso X e Y fetali (Trisomia XXX, Sindrome di Jacobs, Klinefelter e Sindrome di Turner)
  • presenza di microdelezioni associate a sindromi note:

- Sindrome di DiGeorge (delezione 22q11.2)

- Sindrome di Cri-du-chat (delezione 5p)

- Sindrome di Prader-Willi (15q)

- Sindrome di Angelman (15q)

- Sindrome da microdelezione 2q33.1

  • il sesso del feto o dei feti 

Il PrenatalSAFE®  ha una sensibilità del 99.9% nell’identificare la trisomia 21(Sindrome di Down), del 99.9% per la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e del 99.9% per la trisomia 13 (Sindrome di Patau).

Un’accuratezza nell’identificazione del sesso del 99.4% e una sensibilità del 99.9% e una specificità del 99.1% per le aneuploidie del sesso (45,X; 47,XXX; 47,XXY; 47,XYY).
 
La specificità per le la ricerca di microdelezioni è > 99%.
 
La probabilità di un risultato falso negativo (cioè che non venga rilevata la presenza dell’anomalia genetica) è inferiore allo 0,1%.
 
La probabilità di un risultato falso positivo (cioè che venga rilevata la presenza di una anomalia genetica che di fatto non c’è) è inferiore allo 0,1%.
 
Un risultato negativo del test non può comunque escludere la possibilità di altre anomalie cromosomiche nei cromosomi non analizzati e la presenza di mosaicisti placentari, materni e fetali. 
 

INDICAZIONI CLINICHE

Tutte le donne in gravidanza e soprattutto coloro che presentano almeno uno dei seguenti fattori:

  • età materna avanzata;
  • quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia;
  • anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche;
  • positività del test sul siero materno (duo-test o bi-test, tri-test);
  • il test può essere utilizzato anche nelle donne che hanno avuto precedenti gravidanze e aborti spontanei.