nome analisi:
Mutazione del Gene G 20210 A PROTROMBINA (Sg)
metodo:
PCR real time
codice nazionale:
NC
digiuno:
No
prelievo:
Sangue 5mL
contenitore:
Provetta TV tappo viola
stabilità:
A 2-8°C : 4 giorni
A -20°C 3 mesi
unità di misura:
valori di riferimento:
Assenza della Mutazione
tempi per refertazione:
8 giorni
note:
descrizione:

Il rischio di patologia cardiovascolare e trombosi venosa è determinato sia da fattori ambientali (età, gravidanza, contraccezione orale, etc.) sia da predisposizione genetica.

Mutazioni nei geni del Fattore V e del Fattore II   della coagulazione e nel gene Metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) possono causare  suscettibilità alla trombosi.

Il Fattore II della coagulazione o Protrombina svolge un ruolo fondamentale nella cascata coagulativa in quanto la sua attivazione a trombina porta alla trasformazione del fibrinogeno in fibrina e quindi alla formazione del coagulo.

La variante genetica G 20210 A , è associata ad elevati livelli di protrombina funzionante   con conseguente aumentato rischio di trombosi venosa.