nome analisi:
Mutazione del Gene G 1691 A del FATTORE V (Sg)
metodo:
PCR real time
codice nazionale:
NC
digiuno:
No
prelievo:
Sangue 5mL
contenitore:
Provetta TV tappo viola
stabilità:
A 2-8°C : 4 giorni
A -20°C 3 mesi
unità di misura:
valori di riferimento:
Assenza della Mutazione
tempi per refertazione:
8 giorni
note:
descrizione:

Il rischio di patologia cardiovascolare e di  trombosi venosa è determinato sia da fattori ambientali (età, gravidanza, contraccezione orale, etc.) sia da una predisposizione genetica. Alcune  mutazion nei geni del Fattore V e del Fattore I I  della coagulazione e nel gene della  Metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR)  possono provocare suscettibilità alla trombosi. La mutazione G 1691 A nel gene del Fattore V causa  la sintesi di una proteina-chiamata  Fattore V Leiden- in cui  l'Arginina 506 è sostituita da  una Glutamina . Il Fattore V  LEIDEN possiede  una normale attività procoagulante ma è sostanzialmente meno sensibile alla degradazione mediata dalla Proteina C attivata (APC). La resistenza alla Proteina C attivata  è il maggiore fattore di rischio ereditario per lo sviluppo della trombosi.La presenza  della mutazione aumenta di 5-10 volte  il rischio trombosi venosa; tale rischio è ancora maggiore se si assunono  contracettivi orali