nome analisi:
Mutazioni del Gene HFE (Sg)
metodo:
PCR real time (Estrazione DNA - Amplificazione genica e ibridazione inversa su nitrocellulosa)
codice nazionale:
NC
digiuno:
No
prelievo:
Sangue 5mL
contenitore:
Provetta TV tappo viola
stabilità:
A 2-8°C : 4 giorni
A -20°C 3 mesi
unità di misura:
valori di riferimento:
Assenza delle mutazioni C 282 Y ; H 63 D ; S 65 C
tempi per refertazione:
8 giorni
note:
descrizione:

L' Emocromatosi ereditaria (HH), è una malattia del metabolismo del ferro che viene ereditata come carattere autosomico recessivo. E' piuttosto comune nei soggetti di razza bianca; presenta, infatti, una prevalenza di 0.2 - 0.5% nella popolazione caucasica.
E' caratterizzata da un eccessivo assorbimento di ferro da parte dell'intestino e da un progressivo accumulo di questo nel fegato, pancreas, cuore, articolazioni, ipofisi con conseguenze piuttosto gravi quali cirrosi, infarto, diabete, artrite, carcinoma epatocellulare e ipogonadismo ipogonadotropo.

Generalmente si manifesta in età adulta con sintomi quali stanchezza, depressione, irritabilità che, essendo comuni a molte altre patologie spesso rendono difficile la diagnosi. L'identificazione dei polimorfismi del  gene HFE ha reso possibile la diagnosi genetica presintomatica della malattia. Sono state identificate tre mutazioni principali : C 282 Y ; H 63 D ; S 65 C.