nome analisi:
Polimorfismo della MTHFR (Sg)
metodo:
PCR real time
codice nazionale:
NC
digiuno:
No
prelievo:
Sangue 5mL
contenitore:
Provetta TV tappo viola
stabilità:
A 2-8°C : 4 giorni
A -20°C 3 mesi
unità di misura:
valori di riferimento:
Assenza delle mutazioni C677T e A1298C
tempi per refertazione:
8 giorni
note:
descrizione:

MTHFR è la sigla della metilentetraidrofolatoreduttasi, enzima coinvolto nella rimetilazione dell’omocisteina a metionina. La mutazione più frequente riferita a questo enzima è chiamata C667T e determina aumento dei valori plasmatici  di omocisteina; può essere presente sia in eterozigosi che in omozigosi con una incidenza molto alta nella popolazione.

Oltre alla mutazione C667T è stata descritta la mutazione A1298C che determina anch’essa un aumento dell’omocisteina. Le mutazioni C677T e A1298C rappresentano  un fattore di rischio cardiovascolare solo in soggetti con basse concentrazioni di folati .Ciò sottolinea l'importanza, sia nella prevenzione che nella terapia, dell'apporto nutrizionale di acido folico, il cui deficit risulta un cofattore patogeno necessario.