nome analisi:
Intolleranza Genetica Lattosio
metodo:
PCR Estrazione DNA - Amplificazione genica e ibridazione inversa su nitrocellulosa
codice nazionale:
NC
digiuno:
Si almeno 6 h
prelievo:
Sangue: 5 mL
contenitore:
Provetta: TV tappo viola
stabilità:
A 2-8°C: 6 giorni
A - 20°C : 6 mesi
unità di misura:
valori di riferimento:
Genotipo : 13910 T/T e C/T
Genotipo : 22018 A/A e G/A
tempi per refertazione:
10 giorni
note:
descrizione:

Il  test identifica  due polimorfismi (SNP)  nella regione regolativa del gene della lattasi MCM6: 13910 C/T e 22018 G/A . Se la mutazione 13910 è presente allo stato omozigote (C/C) si ha una totale deficienza dell’enzima lattasi nell’adulto  con conseguente impossibilità di digerire il lattosio e sintomi gastrointestinali quali flatulenza, meteorismo, crampi e diarrea, ma anche disturbi più difficili da interpretare quali capogiri, insonnia, irritazioni cutanee e, persino, secondo la recente letteratura, depressione. In individui eterozigoti 13910 C/T, la riduzione del 50% del livello di attività della lattasi è normalmente sufficiente a garantire la digestione del lattosio (secondo alcuni autori, in condizioni particolari di stress o altro, anche gli eterozigoti hanno una certa tendenza a sviluppare intolleranza). Gli individui con genotipo 13910T/T sono perfettamente tolleranti al lattosio. La prevalenza del genotipo 13910  C/C (“non persistenza” della lattasi” ) è  del 15% circa nei paesi del Nord Europa , mentre è molto comune  nei paesi dell’area mediterranea dove  arriva fino al 50-70 %. In Italia il 40 % circa delle persone sono omozigoti  13910 C/C, il 50% sono eterozigoti 13910 C/T mentre è raro  il genotipo  13910 T/T (10% circa).

Il 100% degli individui con intolleranza primitiva  al lattosio (IPL)  ha il genotipo 13910 C/C. Il 90% circa di questi ha anche il genotipo 22018 G/G mentre il restante 10% ha il genotipo 22018 G/A o A/A  generalmente  con sintomatologia più lieve.

Numerosi studi hanno confermato   che l’analisi di questi due polimorfismi  costituisce  un valido strumento di diagnosi della  intolleranza da lattosio. La variante genotipica 13910 C/C e 22018 G/G  associata ad una minore trascrizione del gene, corrisponde al  fenotipo di intolleranza al lattosio.

In conclusione i risultati vanno interpretati secondo la seguente tabella:

GENOTIPO

13910 C/C   e                               22018 G/G

13910 C/C     e         22018 A/A    oppure          22018 G/A

13910 C/T    oppure 13910 T/T  e  qualsiasi genotipo 22018

INTOLLERANZA AL LATTOSIO

SI

SI                            CON SINTOMATOLOGIA LIEVE

NO

Negli adulti il test genetico correla perfettamente con i risultati del breath test al lattosio.
 Nei bambini ,dal momento che il declino dell’attività della lattasi si sviluppa, nelle popolazioni europee, fra i 5 e i 12 anni, il test genetico effettuato deve essere interpretato con attenzione.
In questo caso l’analisi delle varianti 13910 C>T e22018 A>G,   deve essere considerata come un test di esclusione, utile cioè per escludere il coinvolgimento della componente genetica nell’insorgenza di eventuali disturbi conseguenti all’ingestione di alimenti contenenti lattosio