nome analisi:
Porfirine Libere Eritrocitarie (Sg)
metodo:
Spettrofotometrico
codice nazionale:
90392
digiuno:
NO
prelievo:
Sangue: 3 mL
contenitore:
Provetta: TV tappo viola
stabilità:
a 2-8°C:3 gg
unità di misura:
µg/dL
valori di riferimento:
Fino a 60
tempi per refertazione:
24 h
note:
descrizione:

Le Porfirie sono un  gruppo di malattie metaboliche rare, per lo più ereditarie causate da ridotta attività di uno degli enzimi della via biosintetica dell'eme che causa livelli eccessivi di  sostanze dette porfirine o dei loro precursori ,che si accumulano in sedi diverse. Le porfirine  Vengono escrete con  le  urine e con le feci determinando manifestazioni patologiche  sul sistema nervoso e sulla  cute.
Le porfirie sono malattie genetiche multifattoriali in cui fattori ambientali e fisiologici interagiscono per causare le manifestazioni patologiche. Tra questi: ormoni steroidei - farmaci - stato di nutrizione.  I sintomi delle porfirie sono simili a quelli di molte altre malattie , per cui la diagnosi è spesso tardiva.