nome analisi:
HLA Aplotipi DQ2/DQ8
metodo:
Amplificazione del DNA con PCR e ibridazione inversa
codice nazionale:
91584
digiuno:
Almeno 6h
prelievo:
Sangue: 5 mL Sangue + EDTA
contenitore:
Provetta: TV tappo viola
stabilità:
a -20°: 15gg
unità di misura:
valori di riferimento:
Assenti
tempi per refertazione:
1 settimana
note:

                                           Alleli testati:

DQA1*05, DQA1*01,DQA1*02, DQA1*0201, DQA1*03, DQA1*04, DQA1*06       

DQB1*02,DQB1*0301, DQB1*0302, DQB1*0303, DQB1*0304, DQB1*0305 

DRB1*03,DRB1*11,DRB1*12,DRB1*04,DRB1*07, DRB1*08, DRB1*12

descrizione:

La malattia celiaca è associata in circa il 98% dei casi alla presenza degli aplotipi DQ2 e/o DQ8 .  La presenza di uno o entrambi questi  aplotipi in una persona,   tuttavia indica solamente “suscettibilita’ genetica alla malattia “ che deve essere diagnosticata mediante tests sierologici ed eventuale biopsia duodenale. Il rischio di  sviluppare la malattia celiaca  è piu’ alto nella condizione di omozigosi DQB1*02  e  decresce nel seguente ordine: DQ2 e DQ8 positivi, DQ2 positivo, DQ8 positivo , solo catena  beta del dimero  DQ2 (DQB1*02).

 L’assenza di entrambi gli aplotipi DQ2 e DQ8  ha un elevato valore predittivo negativo, tale da escludere, con una probabilità del 98% circa, la presenza o lo sviluppo della malattia celiaca.