nome analisi:
Hb fetale (Sg)
metodo:
HPLC
codice nazionale:
90664
digiuno:
NO
prelievo:
Sangue: 3 mL
contenitore:
Provetta: TV tappo viola
stabilità:
a 2-8°C: 6 gg
a -20°C: 3 mesi
unità di misura:
%
valori di riferimento:
0.0 - 0.9
tempi per refertazione:
24 h
note:
descrizione:

I globuli rossi contengono emoglobina, responsabile del trasporto dell'ossigeno ai tessuti dell'organismo. Ogni molecola di emoglobina è costituita da quattro proteine (catene)  strettamente associate tra di loro: ognuna di esse lega una molecola non proteica, l'eme (un tetrapirrolo a cui è associato un atomo di Ferro, che lega  l'ossigeno prelevato dagli alveoli polmonari). L'emoglobina dell'adulto è in massima parte HbA: è costituita da due coppie di catene, denominate α (alfa) e ß (beta). In bassa percentuale è presente l'HbA2, costituita da due catene α e due catene δ (delta) e l'HbF, o emoglobina fetale, costituita da due catene α e due catene γ (gamma), La HbF è  l'emoglobina predominante nel feto e  diminuisce ai valori percentuali dell'adulto dopo i primi sei mesi di vita. Con la separazione mediante tecniche di elettroforesi o cromatografia dei differenti tipi di Hb si possono osservare due differenti categorie di alterazioni su base ereditaria delle emoglobine: le Talassemie (difetto di sintesi)  e le Emoglobinopatie.( difetto di struttura)

Le Talassemie sono causate da un difetto ereditario che impedisce la normale sintesi delle catene α (α-talassemia) o delle catene ß (ß-talassemia). L'informazione genetica per le catene α è contenuta in 4 geni: nel caso dell'α-talassemia perciò il difetto può derivare dall'alterazione di tutte e quattro i geni (condizione non compatibile con lo sviluppo del feto), di tre geni (presenza di Hb formata da complessi di quattro catene ß chiamata HbH, accompagnata da anemia emolitica, splenomegalia ecc.), di due geni (tratto talassemico con presenza di anemia, globuli rossi di volume ridotto, ma con percentuali di HbA2 e HbF di solito normali), di un gene (condizione indistinguibile dalla normalità, ma con possibile trasmissione del carattere alla prole). L'informazione genetica per le catene ß è contenuta in 2 geni: nel caso della ß-talassemia il difetto può derivare dall'alterazione di entrambi i geni (forma omozigote), e in questo caso la malattia è definita ß-talassemia major o morbo di Cooley (si manifesta subito dopo la nascita con una anemia molto grave, che necessita di trasfusioni periodiche di sangue), oppure dall'alterazione di un solo gene (forma eterozigote), e in questo caso il difetto viene chiamato ß-talassemia minor o trait -talassemico .La maggior parte delle persone con talassemia minor non presenta sintomi; i globuli rossi  sono in numero maggiore che nel normale, ma di volume ridotto ( MCV di circa 50-60) da cui il termine di microcitemia) e poveri di emoglobina. Nella ß-talassemia  major  l'emoglobina prevalente è la HBF;  nel trait beta thalassemico si osserva un aumento  della percentuale sia di HbA2  e in alcuni casi anche di  HbF. Esiste anche una condizione ereditaria di persistenza dell'HBF  nell'adulto non thalassemica.