nome analisi:
G-6-PD Eritrocitaria (Sg)
metodo:
Cinetico UV
codice nazionale:
90272
digiuno:
Almeno 6h
prelievo:
Plasma: 3 mL
contenitore:
Provetta: TV tappo viola
stabilità:
a 2-8°C: 4 gg
non congelare
unità di misura:
UI/mE
valori di riferimento:
100 - 157
tempi per refertazione:
48h
note:
descrizione:

La G6PDH è un enzima coinvolto nel metabolismo  del glucosio  ( via metabolica o shunt degli esosomonofosfati) La carenza di questo enzima, determinata su base genetica legata al sesso,  è alla base di crisi emolitiche che avvengono in seguito  all'ingestione di alcune classi di farmaci e di alimenti (favismo). Poichè il gene difettoso si trova sul cromosoma X , le donne ( che hanno due copie del cromosoma X) non presentano disturbi se non nel caso rarissimo di omozigosi.  Invece sono generalmente affetti i maschi (che hanno una sola copia del cromosoma X)